“Fino a oggi, per i pazienti adulti le opzioni terapeutiche disponibili per il trattamento dei neurofibromi plessiformi erano sostanzialmente limitate alla chirurgia. Questi interventi, tuttavia, raramente consentono di risolvere completamente la morbilità associata a queste lesioni spesso profonde, diffuse e infiltranti, che possono coinvolgere gli organi e le strutture circostanti. Garantire una completa radicalità chirurgica, senza esiti postoperatori, è quindi estremamente difficile. Di conseguenza, molti pazienti sono costretti a sottoporsi a numerosi interventi chirurgici nel corso della vita, con esiti che possono risultare deturpanti o invalidanti dal punto di vista estetico e funzionale. La disponibilità di una terapia farmacologica, rappresenta una grande opportunità per questa categoria di pazienti”. Così Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e terapie innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, di Roma, spiega l’impatto di mirdametinib, che ha ottenuto il via libera di Aifa per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) anche negli adulti.
“Il trattamento – spiega Leoni – consente di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e, di conseguenza, di intervenire anche sui sintomi clinici associati, come il dolore, i deficit funzionali e le alterazioni degli organi coinvolti dalla presenza delle lesioni. Si tratta quindi di un’importante innovazione terapeutica”. La neurofibromatosi di tipo 1 “è una condizione multisistemica, la cui gestione richiede necessariamente un approccio multidisciplinare – chiarisce l’esperta -. È una patologia che esordisce in età pediatrica, ma che accompagna il paziente per tutta la vita. Le prime manifestazioni si osservano generalmente durante l’infanzia e sono rappresentate dalle macchie caffellatte. Il quadro clinico può tuttavia evolvere con…
Fonte www.adnkronos.com 2026-11-02 12:20:05
