Malattie rare, sei anni per avere un figlio: la storia

Dalla Calabria alla Lombardia, passando per il Veneto e la Toscana. Un viaggio di 6 anni, faticoso (e costoso), attraverso 4 Regioni, con l’obiettivo di diventare genitori di un figlio che non dovesse fare i conti con la malattia rara e potenzialmente invalidante del papà. E’ la storia di Emmanuela Siciliano e Alessio Pittari, nato con una patologia genetica ereditaria, il rene policistico, per il quale non esiste oggi una terapia risolutiva e che può portare nel tempo alla perdita della funzionalità renale negli adulti, oltre a molte complicazioni per altri organi. Un”eredità’ che attualmente può essere risparmiata ai figli solo ricorrendo alla fecondazione assistita con diagnosi pre-impianto – tecnica oggi consentita a genitori fertili con malattie genetiche trasmissibili – che permette di studiare eventuali anomalie degli embrioni prima del trasferimento in utero.

“Mio marito – racconta Emmanuela all’Adnkronos Salute, in vista della Giornata delle malattie rare che sarà il 29 febbraio – ha sempre saputo della sua malattia, di cui era affetta sua nonna che, quando aveva dovuto ricorrere alla dialisi, ha scoperto, insieme alla patologia, di averla trasmessa a tutti i suoi figli eccetto una. Già quando è nato la possibilità che avrebbe potuto avere la malattia era nota. E a 10 anni una ecografia lo ha confermato. Oggi sta bene, ma parliamo di un problema complesso, che costringe a controlli costanti e l’esito della dialisi è sempre una spada di Damocle”. Le condizioni di Alessio “le conoscevo. Abbiamo avuto un lungo fidanzamento e addirittura ho fatto la tesi, per la laurea in Farmacia, sui farmaci del rene policistico“. Ed è stato proprio l”essere informati’ il punto di forza della coppia. “Alessio si è iscritto all’Associazione italiana rene policistico – continua la moglie – e abbiamo iniziato a seguire i loro convegni con loro, gli incontri”.

Il lungo percorso per diventare genitori

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