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Malattie rare, la vita di Carola appesa a un farmaco che nessuno sviluppa

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Carola è una ragazza brillante. Voti alti a scuola, una passione per il nuoto pinnato che pratica a livello agonistico. Vita piena da adolescente, cresciuta a Fiumicino coi libri di Harry Potter, la compagnia di due fratelli, l’amore dei genitori Simona e Lorenzo. Quando la prima crisi epilettica accende un campanello d’allarme ha 13 anni e sta finendo la scuola media, con la prospettiva di frequentare il liceo scientifico. Di colpo le sue giornate diventano in salita. Le crisi sono sempre più frequenti, i farmaci cominciano a non funzionare. E quello che prima era semplice ora non lo è più: un’operazione di matematica, camminare, pensare. A mettere il rallentatore al suo corpo e alla sua mente è una malattia rarissima: la malattia di Lafora.

Un’alterazione genetica fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno. E’ un processo che comincia dalla nascita, va avanti a lungo nel silenzio fino ai primi sintomi. Scombina i movimenti, indebolisce, deteriora le capacità cognitive, e non si ferma. Tanto che la prospettiva di vita per questi ragazzi è di pochi anni, in media 5-10 dall’esordio dei disturbi tangibili. Per Carola ne sono già passati 2 e mezzo dalla diagnosi arrivata con l’esame genetico, dopo un momento iniziale in cui la malattia è stata trattata come epilessia mioclonica giovanile. Oggi ha 16 anni e continua a lottare. Come lei combattono una trentina di pazienti in Italia, Paese dove si registra una significativa concentrazione di casi, se si considera che nel resto del mondo se ne contano al massimo qualche centinaio.

Pochi per attirare finanziamenti o l’interesse di grandi case farmaceutiche e fare massa critica sul fronte ricerca. La loro speranza era appesa a una promessa di farmaco che utilizza una piattaforma a Rna, e che l’azienda americana Ionis Pharmaceuticals aveva iniziato a…



Fonte www.adnkronos.com 2022-02-19 10:09:24

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