Un gene è collegato all retinite pigmentosa. Un team internazionale coordinato da tre ricercatori italiani – Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs di Roma – con il coinvolgimento di numerosi centri europei e statunitensi, ha identificato il gene Prkcz come nuova causa genetica della retinite pigmentosa (Rp), una delle più frequenti malattie ereditarie della retina e una delle principali cause di grave perdita visiva di origine genetica. Lo studio, pubblicato su ‘Jama Ophthalmology’, amplia la conoscenza delle basi genetiche e molecolari della patologia, aprendo nuove prospettive di diagnosi e cura.
Cos’è la retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa – spiega l’Iss sul suo sito – comprende un gruppo estremamente eterogeneo di malattie ereditarie della retina, con insorgenza sia in età pediatrica sia nell’adulto. I primi segnali possono manifestarsi con una marcata difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, la cosiddetta cecità notturna, e con una progressiva riduzione della visione periferica. Con il progredire della malattia, il campo visivo può restringersi fino a determinare una caratteristica visione tubulare, nella quale la persona conserva prevalentemente la visione centrale. Possono inoltre comparire una maggiore sensibilità alla luce e all’abbagliamento, una riduzione della capacità di percepire i contrasti e, nelle forme più avanzate e a seconda del coinvolgimento della retina centrale, una progressiva riduzione dell’acuità visiva. L’evoluzione clinica è tuttavia variabile e dipende dalla specifica forma genetica e dalle caratteristiche individuali del paziente.
Lo studio
Attraverso il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diversi Paesi, gli scienziati hanno identificato varianti patogeniche nel gene Prkcz in 10…
Fonte www.adnkronos.com 2026-10-30 16:31:31
