Dalla ricerca italiana nuove speranza per la cura di una rara immunodeficienza con le ‘forbici molecolari’ che permettono di correggere il difetto genetico all’origine della malattia. “Sono positivi i primi risultati della strategia di editing genetico basata sulla tecnica Crispr/Cas9, detta anche ‘taglia e cuci del Dna’, messa a punto dagli scienziati dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano e dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) per le immunodeficienze primitive dovute a difetti nel gene Rag1”. Lo comunicano Cnr-Irgb, Telethon e Sr-Tiget in una nota congiunta, annunciando i dati pubblicati su ‘Science Translational Medicine’ dal team guidato da Anna Villa, ricercatrice dell’unità milanese del Cnr-Irgb.
Il deficit di Rag1 – spiegano gli autori – fa parte delle immunodeficienze combinate gravi (Scid) e dipende da mutazioni nel gene Rag1, molto importante per il corretto sviluppo del sistema immunitario. Si tratta di un gene regolato in maniera molto fine, che deve essere ‘acceso’ e produrre l’omonima proteina soltanto in un breve lasso di tempo durante la vita dei linfociti T e B. In condizioni normali, Rag1 contribuisce alla produzione di entrambi i tipi di globuli bianchi. Se però non funziona, queste cellule del sistema immunitario non si formano, lasciando l’organismo privo di due componenti fondamentali per difenderci dalle infezioni. Chi nasce con un deficit di Rag1 presenta quindi fin dalla nascita un’immunodeficienza grave, con infezioni ricorrenti e potenzialmente fatali, diarrea cronica, eruzioni cutanee, ritardo della crescita. Se non si interviene, l’aspettativa di vita è limitata. Esistono poi dei casi in cui la proteina Rag1 non è del tutto assente, ma riesce a promuovere la formazione di poche cellule soltanto. Ciò si traduce in un’attività sregolata del sistema immunitario, caratterizzata da…
Fonte www.adnkronos.com 2024-02-09 13:16:58
