La prima malata di sindrome di Turner è vissuta nell’Età del ferro, mentre il primo paziente con sindrome di Jacobs risale all’Alto Medioevo. A svelarlo è un gruppo di scienziati inglesi del Francis Crick Institute, autori di uno studio pubblicato su ‘Communications Biology’, condotto insieme a colleghi delle università di Oxford e di York e dell’Oxford Archaeology. Grazie a una nuova tecnica che permette di ‘contare’ in modo più preciso il numero di cromosomi nei genomi antichi, questi ‘archeologi del Dna’ hanno scoperto i primi 6 malati con troppi o pochi cromosomi. Oltre ai 2 con sindromi di Turner (un solo cromosoma X invece di 2) e di Jacobs (un cromosoma Y in più, quindi un profilo XYY), hanno individuato anche 3 pazienti con sindrome di Klinefelter (un cromosoma X in più, XXY) vissuti in periodi diversi e un bambino con sindrome di Down (3 cromosomi 21), anche lui dell’Età del ferro.
La maggior parte delle cellule del corpo umano, tutte eccetto i gameti (ovociti e spermatozoi), ha 23 paia di cromosomi: 22 coppie omologhe e una coppia XX (nella femmina) o XY (nel maschio). Quando le cellule presentano un cromosoma in più o uno in meno, si parla di aneuploidia: proprio l’anomalia genetica individuata dagli autori nei casi descritti analizzando con la nuova metodica, un approccio computazionale messo a punto dai ricercatori del Crick Institute, dati raccolti nell’ambito del progetto Thousand Ancient British Genomes. I 6 ‘pazienti antenati’ sono stati individuati in 5 siti tra Somerset, Yorkshire, Oxford e Lincoln, vissuti in un arco di tempo che va dall’Età del ferro (2.500 anni fa) fino al Post Medioevo (circa 250 anni fa).
Le 5 persone con una composizione dei cromosomi sessuali diversa dalle canoniche XX o XY – spiegano gli scienziati – furono tutte sepolte secondo le usanze della società in cui vissero, anche se insieme ai resti non sono stati rinvenuti oggetti che potessero far luce sulle loro vite. I 3…
Fonte www.adnkronos.com 2024-01-11 17:51:09
