E’ oggi disponibile anche in Italia olipudasi alfa, la prima e unica terapia enzimatica sostitutiva specifica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche, non centrali (non-Cns) dell’Asmd (deficit di sfingomielinasi acida) in pazienti pediatrici e adulti affetti da questa malattia genetica rara e progressiva. Lo comunica Sanofi in seguito alla pubblicazione, in Gazzetta ufficiale, della Determina di rimborsabilità per il farmaco. L’approvazione – spiega una nota – è basata anche sui dati degli studi clinici Ascend e Ascend-Peds, che hanno dimostrato come olipudasi alfa apporti un miglioramento robusto e clinicamente rilevante della funzione polmonare (misurata dalla capacità di diffusione alveolo-capillare del monossido di carbonio, o DLco) e una riduzione dei volumi della milza e del fegato, con un profilo di sicurezza ben tollerato in adulti e bambini con Asmd.
La patologia, nota anche come malattia di Niemann-Pick – distinta nei tipi A (neuroviscerale infantile), A/B (neuroviscerale cronica) e B (viscerale cronica) – è un disturbo metabolico lisosomiale di origine genetica dovuto a mutazioni nel gene Smpd1, che determinano un difetto genetico nell’enzima sfingomielinasi acida (Asm) necessario per il metabolismo del lipide noto come sfingomielina. Quest’ultima, a causa del difetto genetico, si accumula in vari organi, causando una serie di danni e disturbi. Olipudasi alfa è una terapia enzimatica sostitutiva progettata per sostituire la sfingomielinasi acida carente o difettosa. Ad oggi, il farmaco è la prima e unica terapia a essere approvata in una serie di Paesi come trattamento specifico per le manifestazioni non centrali dell’Asmd. All’approvazione ottenuta in Giappone nel 2022 si sono succedute quelle di altre agenzie regolatorie, come la statunitense Food & Drug Administration (Fda), l’europea Ema e quindi l’italiana (Aifa).
“Nello spettro delle malattie metaboliche da accumulo lisosomiale – afferma…
Fonte www.adnkronos.com 2023-11-27 11:51:31
