Passo importante per la comprensione della prima causa di morte improvvisa nei giovani. È stata appena pubblicata sull’’European Heart Journal’, il giornale di cardiologia più importante al mondo, una scoperta con determinanti ricadute cliniche che riguarda la sindrome del Qt lungo, la prima causa di morte improvvisa nei giovani. “Si tratta di una malattia genetica non comune ma non rara (ha una prevalenza di una su 1500 persone) caratterizzata da un allungamento dell’intervallo Qt dell’elettrocardiogramma e che si manifesta con improvvise perdite di coscienza, arresto cardiaco o morte improvvisa. Sono i bambini e i giovani che muoiono improvvisamente durante sforzi fisici, nuotando, o durante forti emozioni, spaventi, al risveglio o per un rumore improvviso, come il suono di un campanello. Le due forme più comuni sono chiamate LQT1 e LQT2 sulla base dello specifico gene le cui mutazioni causano la malattia”. L’autore principale dello studio è il professor Peter Schwartz, direttore del Centro Aritmie Genetiche dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano di Milano, coadiuvato da colleghi svedesi, americani e di Hong Kong, e soprattutto dal suo gruppo di ricerca comprendente i professori Lia Crotti, Massimiliano Gnecchi (dell’Università di Pavia) e il dottor Luca Sala di Auxologico.
Il punto di partenza dello studio è stata la domanda che il professor Schwartz si era posto 25 anni fa: “Perché due fratellini che hanno la stessa identica variante genetica causa della stessa malattia hanno spesso destini molto diversi, con uno che muore improvvisamente mentre l’altro ha una vita completamente normale?”. Fu allora che Schwartz postulò che ci fossero “altre varianti genetiche, relativamente comuni e innocue per le persone sane ma con la capacità – nel caso di malattie genetiche – di modificare l’effetto della mutazione-malattia o in senso protettivo o nel senso di aumentare il…
Fonte www.adnkronos.com 2026-05-26 07:16:05
