Prevenire nuove morti improvvise nelle famiglie degli under 50 uccisi da un arresto cardiaco extraospedaliero, individuandone le cause genetico-molecolari. E’ questo l’obiettivo dello studio ‘GenetiCA’, promosso e condotto dalla Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia con la collaborazione di Areu, Agenzia regionale emergenza urgenza della Lombardia. Il progetto, che ha ottenuto un finanziamento dalla Fondazione regionale per la ricerca biomedica (Frrb), viene definito “il primo al mondo a valutare in modo omogeneo e trasversale tutti i pazienti vittime di arresto cardiaco extraospedaliero in un’intera area geografica, la Lombardia, indipendentemente dall’esito del soccorso”. In regione si stimano 787 arresti cardiaci extraospedalieri all’anno per cause mediche in persone sotto i 50 anni, di cui 575 sottoposti a rianimazione cardiopolmonare, ricordano dal San Matteo.
L’obiettivo
Lo studio prevede di identificare tra 86 e 144 casi l’anno di varianti genetiche patogeniche associate a malattie cardiache ereditarie, così da estendere lo screening ai familiari per una concreta azione di prevenzione.
L’arresto cardiaco extraospedaliero rappresenta una delle principali emergenze sanitarie anche nei giovani, con un’incidenza fino a 20 episodi ogni 100.000 abitanti, spiega una nota dell’Irccs pavese. In molti casi l’evento è legato a patologie miocardiche strutturali o aritmogene di origine genetica. Gli studi finora disponibili hanno dimostrato una causa genetica nel 15-25% dei casi, ma hanno analizzato un numero limitato di geni o popolazioni selezionate, come i pazienti sopravvissuti o i pazienti in cui è stata eseguita un’autopsia. La prima finalità scientifica di GenetiCA è definire la prevalenza di varianti patogeniche o verosimilmente patogeniche (P-Lp) associate a malattie cardiache ereditarie nei pazienti con età inferiore ai 50 anni colpiti da arresto cardiaco…
Fonte www.adnkronos.com 2026-04-22 22:05:27
