La sindrome di Down, in alcuni casi, potrebbe dipendere anche da una reazione autoimmune: un meccanismo di auto-attacco che porta gli anticorpi materni a bersagliare la membrana di rivestimento dell’ovocita, e che potrebbe spiegare perché a volte anche una mamma giovane può concepire un bimbo con trisomia 21. Lo suggerisce uno studio coordinato da Giuseppe Noia, docente di Medicina dell’età prenatale all’università Cattolica del Sacro Cuore – campus di Roma e della Uosd Hospice perinatale della Fondazione Policlinico universitario Agostino Gemelli Irccs, nonché presidente della Fondazione Il cuore in una goccia Ets, promotrice e cofinanziatrice del progetto di ricerca.
Il lavoro, condotto al Gemelli, è stato pubblicato sull”International Journal of Molecular Sciences’. Tra gli autori di università Cattolica e Policlinico Gemelli: Marco De Santis, professore associato e direttore Uosd Hospice perinatale dell’Irccs; Maurizio Genuardi, professore ordinario e direttore Uoc di Genetica medica del Gemelli; Tina Pasciuto, ricercatrice presso il Dipartimento di Scienze della vita e Sanità pubblica della Cattolica, e Francesco Ria, professore associato presso il Dipartimento di Medicina e Chirurgia translazionale dell’ateneo.
Come nasce la sindrome di Down
La sindrome di Down – spiegano gli esperti di UniCatt e Gemelli – è il risultato della non-disgiunzione della coppia di cromosomi 21 nell’ovocita, che porta alla genesi di una trisomia 21, ovvero alla presenza nel Dna fetale di un cromosoma 21 in più. La teoria classica finora conosciuta sulla trisomia 21 è che sia dovuta all’invecchiamento degli ovociti materni e quindi che sia età-dipendente. Tuttavia, la presenza di concepimenti con trisomia 21 in donne giovani non ha finora trovato una spiegazione plausibile. Eppure c’è una fascia di donne giovani in cui l’evento trisomico si verifica. I dati più recenti (Howard Cuckle, et…
Fonte www.adnkronos.com 2026-04-22 06:12:35
