Un nuovo studio pubblicato sul New
England Journal of Medicine riporta il caso più antico di
malattia genetica diagnosticata tramite Dna in un individuo
vissuto oltre dodicimila anni fa. Lo rende noto sul proprio sito
l’Università La Sapienza di Roma. Una scoperta che parla anche
calabrese, per via del sito archeologico che l’ha consentita, e
che dimostra – si legge – come gli strumenti sviluppati per la
genetica clinica moderna possano ridefinire la visione delle
malattie rare nella preistoria, creando un ponte tra medicina,
genomica e archeologia.
La ricerca si concentra sulla straordinaria sepoltura del
Paleolitico superiore rinvenuta nel 1963 all’interno della
Grotta del Romito, nel Comune di Papasidero, in provincia di
Cosenza. Il sito, uno dei più importanti del Paleolitico
superiore in Italia, si trova nella Valle del Lao, nel cuore del
Parco del Pollino. Frequentata dal Paleolitico al Neolitico,
nota per le antiche incisioni rupestri di Bos primigenius, la
grotta ha consentito il celebre ritrovamento di due individui
che furono deposti insieme, stretti in un abbraccio. Si tratta
di un individuo adulto (Romito 1) più basso della media delle
persone dell’epoca (145 centimetri) e di uno adolescente (Romito
2), caratterizzato da un marcato accorciamento degli arti e da
una statura estremamente ridotta (110 centimetri).
Per decenni – si legge sul sito dell’Università – sono
rimasti irrisolti alcuni quesiti fondamentali riguardanti il
sesso delle due persone, il motivo per cui furono sepolte
insieme, la ragione della bassa statura soprattutto
dell’individuo più piccolo. L’esame delle ossa suggeriva la
presenza di una rara malattia scheletrica chiamata displasia
acromesomelica. Tuttavia la diagnosi non era stata mai
confermata.
Per rispondere a questi interrogativi, un team internazionale
e multidisciplinare di cui fanno parte ricercatori del
Dipartimento di Storia, Antropologia, Religioni, Arte e
Spettacolo della Sapienza, del Dipartimento di Antropologia
evoluzionistica dell’Università di Vienna, del Centro
ospedaliero universitario di Liegi, e del Centro per
l’Antropologia e la Salute (Cias) della Università di Coimbra,
ha estratto del Dna dall’orecchio interno, una delle fonti più
affidabili negli scheletri antichi. Le analisi genetiche hanno
innanzitutto chiarito che entrambi gli individui erano di sesso
femminile e che erano parenti di primo grado, con ogni
probabilità madre e figlia.
Inoltre, in Romito 2 (l’adolescente) è stata identificata
una variante omozigote (a due copie) del gene Npr2, un dato che
conferma la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo
Maroteaux, una rara malattia genetica di tipo ereditario che
causa una grave riduzione della crescita e un marcato
accorciamento degli arti. I risultati delle analisi su Romito 1
(la madre) suggeriscono invece che ella fosse portatrice di una
sola copia alterata del gene Npr2, che determina solo una
statura inferiore alla media. Ciò che si è potuto osservare in
questi individui del Paleolitico superiore è perfettamente
sovrapponibile alle caratteristiche cliniche dei pazienti
moderni con una o due copie anomale del gene Npr2.
I risultati delle ricerche gettano nuova luce sul tema delle
malattie rare nella storia umana, dimostrando che non si tratta
di un fenomeno moderno, ma sono presenti da sempre nell’uomo.
Questa scoperta, ottenuta grazie agli studi effettuati nella
Grotta del Romito, consente di scorgere un altro aspetto: Romito
2 è sopravvissuta fino alla tarda adolescenza, suggerendo
l’esistenza di una cura sociale continuativa in una comunità di
cacciatori-raccoglitori di oltre dodicimila anni fa.
“Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con
attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella
mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e
impegnativo”, afferma Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore
dello studio.
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Fonte www.ansa.it 2026-01-29 17:13:02
